Une vaste étude révèle l'origine surprenante de la goutte : la génétique en cause, bien plus qu'on ne le croyait
Une étude internationale majeure vient bouleverser notre compréhension de la goutte, révélant que cette maladie arthritique douloureuse trouve principalement son origine dans des facteurs génétiques plutôt que dans le mode de vie, comme on le pensait traditionnellement. Publiée dans Nature Genetics en mai 2025, cette recherche s'appuie sur l'analyse de données génétiques de 2,6 millions de personnes, dont 120 295 patients atteints de goutte.
Dirigée par une équipe internationale de scientifiques, l'étude a identifié 377 régions spécifiques de l'ADN liées à la goutte, dont 149 n'avaient jamais été associées à cette maladie auparavant. Bien que les facteurs environnementaux et le mode de vie jouent toujours un rôle, ces découvertes montrent que la génétique est le principal déterminant du risque de développer la goutte.
« La goutte est une maladie chronique à base génétique qui n'est pas la faute des patients. Le mythe selon lequel elle serait causée par le mode de vie ou l'alimentation doit être dissipé », explique Tony Merriman, épidémiologiste à l'Université d'Otago en Nouvelle-Zélande, co-auteur de l'étude publiée initialement en novembre 2024.
La maladie se manifeste lorsque des taux élevés d'acide urique dans le sang forment des cristaux pointus dans les articulations, déclenchant une réponse immunitaire douloureuse. La recherche démontre que la génétique influence chaque étape de ce processus, notamment la façon dont le système immunitaire réagit aux cristaux et comment l'acide urique est transporté dans l'organisme.
Malgré des traitements existants, les idées reçues sur la goutte dissuadent souvent les patients de consulter. « Cette croyance répandue engendre de la honte chez les malades, qui souffrent en silence au lieu de demander des médicaments préventifs », déplore Merriman, alors que les cas ne cessent d'augmenter.
L'étude ouvre aussi de nouvelles pistes thérapeutiques, suggérant que des médicaments existants pourraient être repositionnés pour mieux cibler la réponse immunitaire à l'accumulation d'acide urique. Cependant, les chercheurs reconnaissent certaines limites, comme la surreprésentation de participants d'ascendance européenne et des diagnostics parfois autodéclarés.
« Nos découvertes devraient permettre de développer des traitements plus efficaces et accessibles », espère Merriman, qui plaide pour une meilleure prise en charge de cette maladie historique, encore trop souvent stigmatisée à tort.
