Cette start-up réduit les risques de transmettre des maladies mortelles à vos enfants—mais cela vous coûtera cher

Pouvons-nous arrêter les maladies génétiques avant la naissance ?

La start-up biotechnologique Orchid est l'une des rares entreprises à offrir aux patients de fécondation in vitro (FIV) la possibilité de dépister leurs embryons pour des maladies génétiques graves avant le début de leur grossesse.

"Cette technologie va totalement remodeler la façon dont les gens ont des enfants", a déclaré Noor Siddiqui, PDG d'Orchid, dans une interview avec CNBC's The Edge.

"Je pense que cela va devenir une option que de plus en plus de gens choisiront parce qu'il y a simplement l'opportunité d'éviter beaucoup de résultats catastrophiques, et ils ne veulent pas jouer avec la santé de leur enfant", a ajouté Siddiqui.

Pendant la FIV, une femme prend des hormones de fertilité pour supprimer son cycle menstruel naturel et augmenter le nombre d'œufs dans ses ovaires. Une fois ses œufs collectés, ils sont mélangés avec le sperme et fécondés en laboratoire. Les embryons viables sont ensuite transférés dans l'utérus.

Siddiqui dit qu'Orchid a développé une nouvelle technologie qui séquence 99% du génome entier d'un embryon avant l'implantation dans l'utérus et dépiste plus de 1 200 conditions monogéniques, ainsi que certaines maladies polygéniques.

"Lorsque vous avez un échantillon d'embryon, vous avez environ 125 cellules le cinquième jour, et l'embryologiste du laboratoire de FIV nous en envoie environ cinq, et dans ces cinq cellules, vous n'avez qu'environ 10 000 fois moins que la quantité d'ADN que vous auriez dans un échantillon de sang ou de salive. Donc, ce que nous avons dû inventer, c'est un nouveau protocole d'amplification, ainsi qu'une nouvelle pipeline computationnelle", a déclaré Siddiqui.

Le processus de dépistage des embryons prend entre deux et trois semaines, après quoi les patients reçoivent un rapport complet sur le génome de l'embryon. Les conseillers d'Orchid examinent le rapport et aident les patients à décider quel embryon choisir.

Bien qu'ayant été approuvé par la Federal Drug Administration comme test développé en laboratoire (LDT) et soutenu par des généticiens comme George Church et Carlos Bustamante, la procédure d'Orchid n'a pas réussi à convaincre certains.

"Ces tests, en général, coûtent de l'argent, souvent non couverts par l'assurance. Et donc, de plus en plus, le cancer du sein, par exemple, devient plus une maladie des pauvres parce que les gens peuvent se permettre de subir une FIV et de dépister les mutations du cancer du sein lorsqu'ils ont des antécédents familiaux de cancer du sein. Je pense que cela soulève un problème éthique", a déclaré le bioéthicien et professeur de l'Université Columbia Robert Klitzman dans une interview avec The Edge.

Orchid facture actuellement 2 500 $ par dépistage d'embryon. C'est en plus du processus de FIV qui, selon le Département américain de la santé et des services sociaux, varie de 15 000 $ à 20 000 $ pour un seul cycle et nécessite parfois plusieurs tentatives. Pour atténuer les coûts, l'entreprise a un programme philanthropique auquel les patients à faible revenu peuvent postuler.

La technologie d'Orchid est maintenant disponible dans tout le pays aux États-Unis, sauf dans l'État de New York, où Orchid avait demandé une licence pour opérer au moment de l'interview.

Apprenez-en plus sur la technologie d'Orchid en cliquant sur la vidéo ci-dessus.