Des scientifiques découvrent un code fantôme caché dans le génome humain

Scientists Found a Ghost Code Hidden in the Human Genome

Des scientifiques découvrent un code fantôme caché dans le génome humain

Une étude révolutionnaire révèle que près de 45% de l'ADN humain est constitué d'éléments transposables (TE), des vestiges génétiques de virus aujourd'hui disparus. Longtemps considérés comme de l'ADN poubelle, ces éléments joueraient en réalité un rôle crucial dans l'expression des gènes et l'évolution des primates.

L'histoire commence en 1869 avec la découverte de l'ADN par Friedrich Miescher, puis s'accélère dans les années 1940 lorsque Barbara McClintock identifie les éléments transposables. Le Projet Génome Humain a ensuite révélé que ces TE représentent 45% de notre ADN, se reproduisant grâce à un mécanisme de copier-coller.

Pendant des décennies, la communauté scientifique a ignoré ces séquences répétitives. Mais une nouvelle étude internationale publiée dans Science Advances vient bouleverser cette conception. Les chercheurs ont développé une méthode innovante pour classer les TE en fonction de leurs relations évolutives et de leur conservation.

En se concentrant sur la famille MER11, les scientifiques ont identifié quatre sous-groupes distincts. Le plus récent, MER11_G4, montre une influence particulièrement forte sur l'expression des gènes durant le développement embryonnaire. Ces découvertes suggèrent que notre ADN viral ancestral participe activement à la régulation génétique.

Pour valider leurs observations, l'équipe a utilisé la technique lentiMPRA, analysant 7000 séquences MER11 sur des cellules souches humaines. Les résultats confirment le rôle clé de ces éléments dans le fonctionnement de notre génome, ouvrant de nouvelles perspectives sur l'évolution des primates.

Phát hiện mã di truyền 'ma' ẩn sâu trong bộ gen người

Một nghiên cứu đột phá tiết lộ khoảng 45% ADN người được cấu thành từ các yếu tố di truyền di động (TE) - tàn tích của virus cổ đại đã tuyệt chủng. Từng bị coi là 'ADN rác', những yếu tố này thực chất đóng vai trò then chốt trong biểu hiện gen và quá trình tiến hóa của linh trưởng.

Hành trình khám phá bắt đầu từ năm 1869 khi Friedrich Miescher phân lập thành công ADN. Bước ngoặt đến vào thập niên 1940 với phát hiện về các yếu tố di truyền di động của Barbara McClintock. Dự án Bộ gen Người sau này xác nhận TE chiếm tới 45% hệ gen, nhân bản nhờ cơ chế sao chép-dán độc đáo.

Suốt nhiều thập kỷ, giới khoa học bỏ qua những trình tự lặp lại này. Nhưng nghiên cứu quốc tế mới đăng trên Science Advances đã thay đổi hoàn toàn nhận thức. Nhóm tác giả phát triển phương pháp phân loại TE dựa trên mối quan hệ tiến hóa và mức độ bảo tồn.

Trọng tâm nghiên cứu là họ trình tự MER11, được chia thành bốn nhóm phụ từ cổ nhất (G1) đến trẻ nhất (G4). Nhóm MER11_G4 trẻ tuổi nhất thể hiện ảnh hưởng mạnh mẽ lên biểu hiện gen, đặc biệt trong giai đoạn phát triển phôi thai người.

Để kiểm chứng, các nhà khoa học ứng dụng kỹ thuật lentiMPRA phân tích 7.000 trình tự MER11 trên tế bào gốc. Kết quả khẳng định TE không phải ADN rác mà là bộ phận không thể thiếu trong cơ chế điều hòa gen, mở ra chương mới trong nghiên cứu tiến hóa linh trưởng.