Une découverte génétique majeure révèle la cause du TDAH – Un espoir pour des millions de personnes

Researchers discover the genetic cause of ADHD – helping millions around the world

Une découverte génétique majeure révèle la cause du TDAH – Un espoir pour des millions de personnes

Des scientifiques ont identifié une mutation génétique clé responsable du trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH), ouvrant la voie à de meilleurs traitements. Cette avancée majeure, réalisée par des chercheurs de l'Université Ben-Gourion du Néguev et du Centre Médical Universitaire Soroka, pourrait transformer la vie de millions de patients à travers le monde.

L'étude s'est concentrée sur une mutation du gène CDH2, qui joue un rôle crucial dans la production de la protéine N-cadhérine, essentielle au bon fonctionnement des connexions neuronales. Les chercheurs ont découvert cette mutation en étudiant trois frères et sœurs présentant des symptômes sévères de TDAH depuis l'enfance.

Grâce au séquençage complet de l'exome et à la technologie CRISPR, les scientifiques ont reproduit cette mutation chez des souris. Ces dernières ont développé des comportements typiques du TDAH : hyperactivité, impulsivité et troubles de l'attention. Les tests ont confirmé des niveaux réduits de dopamine et une altération des connexions synaptiques.

Le professeur Ohad Birk, co-auteur de l'étude, souligne l'importance de cette découverte : « Cela nous permet non seulement de mieux comprendre les bases génétiques du TDAH, mais aussi de développer des traitements plus ciblés ». Les médicaments actuels, comme le méthylphénidate, bien qu'efficaces, provoquent souvent des effets secondaires indésirables.

Le TDAH affecte environ 5% des enfants et 2,5% des adultes dans le monde selon l'OMS. Bien que complexe et influencé par de multiples facteurs génétiques et environnementaux, cette découverte du gène CDH2 représente une avancée significative dans la compréhension de ce trouble.

Les recherches se poursuivent pour identifier d'autres gènes impliqués et développer des thérapies innovantes. Ces travaux ont été publiés dans la prestigieuse revue Nature Communications, offrant un nouvel espoir pour des millions de personnes touchées par le TDAH.

Phát hiện đột phá: Xác định nguyên nhân di truyền của ADHD – Cánh cửa mới cho hàng triệu bệnh nhân

Các nhà khoa học đã khám phá ra đột biến gen chính gây ra chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), mở đường cho các phương pháp điều trị hiệu quả hơn. Nghiên cứu đột phá này được thực hiện bởi các chuyên gia từ Đại học Ben-Gurion và Trung tâm Y tế Đại học Soroka, hứa hẹn thay đổi cuộc sống của hàng triệu bệnh nhân trên toàn cầu.

Trọng tâm của nghiên cứu là đột biến trên gen CDH2, có vai trò quan trọng trong sản xuất protein N-cadherin - yếu tố thiết yếu cho hoạt động lành mạnh của kết nối thần kinh. Phát hiện này bắt nguồn từ việc nghiên cứu ba anh chị em trong cùng gia đình có biểu hiện ADHD nghiêm trọng từ nhỏ.

Sử dụng công nghệ giải trình tự toàn bộ exome và kỹ thuật CRISPR, nhóm nghiên cứu đã tái tạo thành công đột biến này ở chuột thí nghiệm. Những con chuột biến đổi gen này nhanh chóng biểu hiện các hành vi điển hình của ADHD: hiếu động thái quá, bốc đồng và kém tập trung. Các xét nghiệm cho thấy sự suy giảm dopamine và rối loạn chức năng synap.

GS. Ohad Birk, đồng tác giả nghiên cứu, nhấn mạnh: 'Phát hiện này không chỉ giúp hiểu rõ cơ sở di truyền của ADHD mà còn mở ra hướng điều trị đích'. Các thuốc hiện tại như methylphenidate tuy có hiệu quả nhưng thường gây tác dụng phụ khó chịu.

Theo WHO, ADHD ảnh hưởng đến khoảng 5% trẻ em và 2.5% người lớn toàn cầu. Mặc dù phức tạp và chịu ảnh hưởng từ nhiều yếu tố, việc xác định được gen CDH2 là bước tiến quan trọng trong nghiên cứu về rối loạn này.

Các nhà khoa học đang tiếp tục tìm kiếm thêm các gen liên quan và phát triển liệu pháp mới. Công trình này đã được công bố trên tạp chí Nature Communications, mang lại hy vọng mới cho hàng triệu bệnh nhân ADHD.