Une découverte génétique majeure révèle la cause du TDAH – Un espoir pour des millions de personnes
Des scientifiques ont identifié une mutation génétique clé responsable du trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH), ouvrant la voie à de meilleurs traitements. Cette avancée majeure, réalisée par des chercheurs de l'Université Ben-Gourion du Néguev et du Centre Médical Universitaire Soroka, pourrait transformer la vie de millions de patients à travers le monde.
L'étude s'est concentrée sur une mutation du gène CDH2, qui joue un rôle crucial dans la production de la protéine N-cadhérine, essentielle au bon fonctionnement des connexions neuronales. Les chercheurs ont découvert cette mutation en étudiant trois frères et sœurs présentant des symptômes sévères de TDAH depuis l'enfance.
Grâce au séquençage complet de l'exome et à la technologie CRISPR, les scientifiques ont reproduit cette mutation chez des souris. Ces dernières ont développé des comportements typiques du TDAH : hyperactivité, impulsivité et troubles de l'attention. Les tests ont confirmé des niveaux réduits de dopamine et une altération des connexions synaptiques.
Le professeur Ohad Birk, co-auteur de l'étude, souligne l'importance de cette découverte : « Cela nous permet non seulement de mieux comprendre les bases génétiques du TDAH, mais aussi de développer des traitements plus ciblés ». Les médicaments actuels, comme le méthylphénidate, bien qu'efficaces, provoquent souvent des effets secondaires indésirables.
Le TDAH affecte environ 5% des enfants et 2,5% des adultes dans le monde selon l'OMS. Bien que complexe et influencé par de multiples facteurs génétiques et environnementaux, cette découverte du gène CDH2 représente une avancée significative dans la compréhension de ce trouble.
Les recherches se poursuivent pour identifier d'autres gènes impliqués et développer des thérapies innovantes. Ces travaux ont été publiés dans la prestigieuse revue Nature Communications, offrant un nouvel espoir pour des millions de personnes touchées par le TDAH.
